文献类型：期刊文章

作　　者：林粤[1,2] 周万军[3] 余丰[2] 张澎怡[2] 刘海平[2] 余楠[1]

LIN Yue;ZHOU Wanjun;YU Feng;ZHANG Pengyi;LIU Haiping;YU Nan(Department of Laboratory Medicine,School of Laboratory Medicine and Biotechnology,Southern Medical University,Guangzhou,Guangdong,China,510515;Neonatal Disease Screening Center,Foshan Maternal and Child Health Hospital,Foshan,Guangdong,China,528200;Department of Medical Genetics,School of Basic Medical Sciences,Southern Medical University,Guangzhou,Guangdong,China,510515)

机构地区：[1]南方医科大学检验与生物技术学院医学检验系,广东广州510515 [2]佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广东佛山528200 [3]南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广东广州510515

出　　处：《分子诊断与治疗杂志》

基　　金：广东省联合基金⁃面上项目(2021A51515220091)。

年　　份：2023

卷　　号：15

期　　号：7

起止页码：1138-1141

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型。结果126939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常Hb E病,佛山地区新生儿异常Hb E病检出率为0.16%。55例中Hb E杂合子44例,Hb E合并⁃⁃SEA/αα3例,Hb E合并⁃α3.7/αα3例,Hb E合并αCSα/αα2例,Hb E合并α4.2α/αα、⁃⁃SEA/αα合并β654/βE、⁃⁃SEA/⁃α3.7合并βN/βE各1例。55例异常Hb E的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯Hb E杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例Hb E合并⁃⁃SEA/⁃α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例Hb E合并α⁃、β⁃地贫(⁃⁃SEA/ααβ654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL。结论异常Hb E可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视Hb E合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗。

关 键 词：新生儿筛查 血红蛋白E 地中海贫血 基因型

分 类 号：R722.1]