文献类型：期刊文章

作　　者：郑超越[1] 张升校[2] 贺培凤[1] 于琦[3] 冯爽[4] 卢学春[5]

ZHENG Chaoyue;ZHANG Shengxiao;HE Peifeng;YU Qi;FENG Shuang;LU Xuechun(Teaching and Research Office of Medical Information Organization and Management,School of Management,Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China;Department of Rheumatology and Immunology,Second Hospital of Shanxi Medical University;Teaching and Research Office of Medical Information Technology,School of Management,Shanxi Medical University;Teaching and Research Office of Humanities and Medicine,School of Humanities and Social Sciences,Shanxi Medical University;Department of Hematology,Chinese PLA General Hospital)

机构地区：[1]山西医科大学管理学院医学信息组织与管理教研室,太原030001 [2]山西医科大学第二医院风湿免疫科 [3]山西医科大学管理学院医学信息技术教研室 [4]山西医科大学人文社会科学学院人文医学教研室 [5]中国人民解放军总医院血液科

出　　处：《山西医科大学学报》

基　　金：国家社会科学基金项目(21BTQ050);山西省重点研发计划项目(202102130501003)。

年　　份：2023

卷　　号：54

期　　号：6

起止页码：823-833

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的通过生物信息学方法筛选成人皮肌炎(adult dermatomyositis,ADM)和青少年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)肌肉组织的核心基因和关键通路,为DM的研究提供新的理论依据。方法从GEO(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库下载符合筛选标准的基因表达芯片数据,分为ADM组和JDM组。利用R语言的相关软件包对两组数据进行处理,获得差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并对其进行功能富集分析;利用STRING数据库及Cytoscape软件筛选核心基因并通过ROC曲线加以验证;借助CIBERSORT算法分析ADM组和JDM组免疫细胞浸润情况,使用Spearman相关性分析研究两组核心基因表达量与免疫浸润细胞丰度之间的相关性。结果ADM组共筛选出552个DEGs,其中上调基因402个,下调基因150个。这些基因主要与信号转导、细胞质和蛋白质结合等方面有关,并富集在Epstein-Barr病毒感染、甲型流感和钙信号等通路上。JDM组共筛选出235个DEGs,上下调基因分别为172和63个,这些DEGs主要富集在RNA聚合酶正启动子转录的正调控、细胞质溶胶和蛋白质结合等方面,还富集在甲型流感、抗原处理和呈递以及心肌收缩等通路上。ADM组的前5位核心基因为STAT1、HLA-A、IFIT1、ISG15、MX1;JDM组的核心基因为ACTB、STAT1、DDX58、IRF1、IFIT2,且这两组核心基因ROC曲线面积均在0.8以上。免疫细胞浸润结果显示,ADM组中含量最高的免疫细胞是浆细胞,而M1巨噬细胞在JDM组渗透最为明显。结论ADM的发生发展可能与STAT1、HLA-A等核心基因、病毒感染等相关通路以及浆细胞有关;而JDM的发病可能是通过ACTB、STAT1等核心基因、甲型流感等通路及M1巨噬细胞实现的,这些结果为成人与青少年皮肌炎诊断和治疗研究提供参考依据。

关 键 词：皮肌炎 差异表达基因 核心基因 关键通路  生物信息学 肌肉

分 类 号：R593.26]