文献类型：期刊文章

作　　者：魏云芳[1] 何培[2] 钱源[3] 张若鹏[4,5]

WEI Yunfang;HE Pei;QIAN Yuan;ZHANG Ruopeng(Department of Medical Laboratory Technology,School of Medicine,Kunming University,Kunming,Yunnan 650034,China;Precision Medical Diagnosis Center,Southern Central Hospital of Yunnan Province,Mengzi,Yunnan 661100,China;Joint Key Laboratory of National Clinical Medical Research Center for Maternal and Child Diseases(Yunnan),Kunming City Maternal and Child Health Hospital,Kunming,Yunnan,650034,China;School of Clinical Medicine,Dali University,Dali,Yunnan 671000,China;Reproductive Medicine Center,Kunming City Maternal and Child Health Hospital,Kunming,Yunnan,650034,China)

机构地区：[1]昆明学院医学院医学检验技术教研室,云南昆明650034 [2]云南省滇南中心医院精准医疗诊断中心,云南蒙自661100 [3]昆明市妇幼保健院国家妇产疾病临床医学研究中心(云南)联合重点实验室,云南昆明650034 [4]大理大学临床医学院,云南大理671000 [5]昆明市妇幼保健院生殖医学中心,云南昆明650034

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

基　　金：国家自然科学基金(82260309,81860271);云南省“万人计划”名医专硕人才(云卫人发[2019]35号);云南省高层次卫生计生人才培养对象(云卫科教发[2018]2号);大理市科技计划项目(2021086);昆明市医学科技学科带头人(2022-SW-30);云南省第一人民医院临床医学中心开放项目(2022LCZXKF-SZ13);昆明市医学技术中心建设项目:2022-SW(技)-16。

年　　份：2023

卷　　号：31

期　　号：6

起止页码：1190-1194

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解云南滇南地区有贫血症状的5个民族的常见地中海贫血的基因遗传差异性。方法收集2017年9月至2019年5月于云南省滇南中心医院精准医疗诊断中心行地贫基因检测的有贫血症状的5个民族的患者189例,其中汉族有93例,彝族52例,壮族18例,傣族5例,哈尼族21例,比较其地贫基因型分布及遗传差异性。结果不同民族年龄比较差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫发生率(14.28%)高于β-地贫(12.17%)。缺失型α-地贫24例,非缺失型α-地贫3例,缺失型α-地贫发生率在不同民族两两之间比较差异无统计学意义(P_(1)>0.005);发生率由大到小依次为:傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族,基因型分布:αα/-^(-SEA)>αα/-α^(3.7)>αα/-α^(4.2)=--^(SEA)/-α^(3.7)。缺失型β-地贫发生率在不同民族之间差异无统计学意义(P>0.05),发生率由大到小依次为:傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族,基因型以52A>T最常见。非缺失型α-地贫共3例,其中傣族出现1例RNA剪接突变427T>C;汉族出现2例错义突变369C>G。结论在云南滇南地区,α-地贫高于β-地贫。地贫与年龄、民族无关,最常见的缺失型α-地贫型别为αα/--^(SEA);最常见的缺失型β-地贫型别为52A>T;缺失型α-地贫和缺失型β-地贫发生率由高到低依次为:傣族、壮族、彝族、汉族、哈尼族;非缺失型α-地贫包括傣族的1例RNA剪接突变427T>C及汉族出现2例均为错义突变369C>G。

关 键 词：云南滇南地区  地中海贫血 不同民族 基因遗传差异性  

分 类 号：R556.61] R440]