文献类型：期刊文章

作　　者：谢文美[1] 滕炎玲[2] 张宏云[2] 朱慧敏[2] 张文[2] 梁德生[2] 李卓[2] 邬玲仟[2]

Xie Wenmei;Teng Yanling;Zhang Hongyun;Zhu Huimin;Zhang Wen;Liang Desheng;Li Zhuo;Wu Lingqian(Department of Biology,School of Basic Medical Science,Gansu Medical College,Pingliang 744000,China;Center for Medical Genetics,School of Life Sciences,Central South University,Changsha 410078,China)

机构地区：[1]甘肃医学院基础医学院生物学教研室,平凉744000 [2]中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心,长沙410078

出　　处：《中华检验医学杂志》

基　　金：国家重点研发计划项目(2021YFC1005302);国家自然科学基金(82171711);2022年陇原青年创新创业人才个人项目(甘组通字[2022]77号);2021年甘肃省高等教育教学成果培育项目(20214-66);2021年甘肃医学院青年科研基金(GYSF2021-05)。

年　　份：2023

卷　　号：46

期　　号：5

起止页码：510-517

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2023_2024、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的明确一个疑似生殖腺嵌合Becker型肌营养不良症(BMD)家系致病特点, 为类似家系妊娠选择提供依据。方法系统回顾2012年6月至2019年9月于湖南家辉遗传专科医院收治的1个BMD家系, 查阅先证者病史与家族史, 应用多重连接探针扩增技术检测先证者、胎儿、父母Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因79个外显子缺失/重复变异, 并结合PCR扩增、短核苷酸串连重复多态性连锁分析以及实时荧光定量PCR等技术对检测结果进行验证。经胚胎植入前遗传学检测, 筛选优质胚胎进行移植, 于孕中期采集羊水进行产前诊断验证。结果根据先证者表型分析, 临床初诊为BMD, 检测到DMD基因45~50号外显子缺失。其母亲外周血中未检测到该突变, 再次妊娠时, 产前诊断结果示胎儿与先证者存在相同的缺失突变。胚胎植入前遗传学检测的2枚胚胎均未携带该缺失, 进行单胚移植并成功妊娠, 孕期产前诊断确认后, 足月剖宫产分娩1名健康女婴。结论该BMD家系为连续发生2次BMD同种缺失型突变妊娠家系, 且先证者母亲外周血和2枚胚胎细胞中未检测到DMD基因该缺失, 提示其母亲可能为该缺失突变生殖腺嵌合携带者, 产前诊断和胚胎植入前遗传学检测技术的联合应用为有效避免类似患儿出生提供了参考途径。

关 键 词：肌营养不良症 基因诊断 生殖腺嵌合  

分 类 号：R714.5] R440[临床医学类]