文献类型：期刊文章

作　　者：郝俊[1] 王帅[2] 朱军[3] 徐春盛[4]

HAO Jun;WANG Shuai;ZHU Jun;XU Chunsheng(Department of Experimental Surgery,the First Affiliated Hospital,Air Force Medical University,Xi'an 710000,China;Department of Outpatient Services,Ming Gang Station Hospital,Xi'an Institute of Flight of the Air Force,Xingyang,Henan 463200,China;Department of General Surgery,PLA Southern Theater Command General Hospital,Guangzhou 510000,China;Department of Gastrointestinal Surgery,the First Affiliated Hospital,Air Force Medical University,Xi'an 710000,China)

机构地区：[1]中国人民解放军空军军医大学第一附属医院实验外科,陕西西安710000 [2]中国人民解放军空军西安飞行学院一旅明港场站医院门诊部,河南信阳463200 [3]中国人民解放军南部战区空军医院普通外科,广东广州510000 [4]中国人民解放军空军军医大学第一附属医院胃肠外科,陕西西安710000

出　　处：《中国普通外科杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(82100680)。

年　　份：2023

卷　　号：32

期　　号：4

起止页码：488-496

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2023_2024、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：背景和目的:微卫星不稳定(MSI)已经成为结直肠癌(CRC)临床诊断、辅助治疗和预后指导的重要生物学标志物。MSI往往伴随DNA错配修复蛋白(dMMR)的缺失。目前错配修复蛋白缺失的诊断主要依靠4种修复蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)病理免疫组化的结果,而且MSI已经成为CRC免疫治疗重要的生物学标志物。然而MSI精准预测模型和新型特征基因的研究很少。随着人工智能(AI)在医学的发展,精准预测和数据挖掘成为研究的热点。本研究的目的是建立MSI预测的神经网络模型和挖掘新型MSI特征基因。方法:将3个CRC的GEO数据集(GSE39582、GSE29638和GSE75315)作为模型训练集,将1个TCGA CRC数据集作为独立的外部验证集。基于数据集测序数据和芯片数据,使用差异分析,随机森林算法和弹性反向传播算法建立CRC MSI的神经网络预测模型。用K-临近算法(KNN)和支持向量机(SVM)算法建立MSI传统机器学习网络模型。用混淆矩阵,受试者工作特征曲线(ROC)与曲线下面积(AUC)评价模型的预测能力。结果:在训练集中,共纳入787例,其中微卫星高不稳定(MSI-H)111例(14.10%),微卫星低不稳定(MSI-L)/微卫星稳定(MSS)676例(85.90%)。在验证集中,TCGA数据集最终纳入389例,其中MSI-H 67例(17.22%),MSI-L/MSS 322例(82.78%)。通过差异分析计算出与MSI的相关基因100个,其中上调61个,下调39个。通过差异分析和随机森林算法,筛选出前30个贡献最大的MSI的特征基因。基于MSI相关基因的表达矩阵,建立了基于23个基因表达矩阵的神经网络预测模型。该模型在训练集(敏感度0.993,特异度0.973,诊断符合率0.990,AUC为0.991)和验证集(敏感度0.950,特异度0.828,诊断符合率0.933,AUC为0.922)模型均体现出精准的预测能力。此外,对比神经网络模型和机器学习的其他模型,结果表明神经网络模型在预测MSI方面更加准确。结论:神经网络预测模型结合组织深度测序可以�

关 键 词：结直肠肿瘤 微卫星不稳定性 人工智能 神经网络,计算机  

分 类 号：R735.3]