文献类型：期刊文章

作　　者：中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组[1] 朱以诚[2] 仉建国[3] 田庄[3] 冯逢[3] 巩纯秀[4] 刘丕楠[5] 李青峰[6] 李明[7] 吴南[3] 吴浩[8] 张抒扬[3] 陈忠平[9] 林志淼[10] 钟勇[3] 袁晓军[7] 晋红中[3] 倪鑫[4] 高兴华[11] 盛宇俊[12]

Multidisciplinary Diagnosis and Treatment Collaboration Group for Neurofibromatosis Type 1 of China Alliance for Rare Diseases;ZHU Yicheng(不详;Department of Neurology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]不详 [2]中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730 [3]北京协和医院 [4]首都医科大学附属北京儿童医院 [5]首都医科大学附属北京天坛医院 [6]上海交通大学医学院附属第九人民医院 [7]上海交通大学医学院附属新华医院 [8]首都医科大学附属北京宣武医院 [9]中山大学肿瘤防治中心 [10]南方医科大学皮肤病医院 [11]中国医科大学附属第一医院 [12]安徽医科大学第一附属医院

出　　处：《罕见病研究》

年　　份：2023

卷　　号：2

期　　号：2

起止页码：210-230

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险。NF1诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面存在挑战,多学科协同诊治及流程的制定势在必行。因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。

关 键 词：Ⅰ型神经纤维瘤病  多学科  指南  

分 类 号：R739]