文献类型：期刊文章

作　　者：陈湘磊[1] 李景岗[2] 门倩[1] 李鑫[2,3]

CHEN Xiang-Lei;LI Jing-Gang;MEN Qian;LI Xin(Department of Hematology,Yidu Central Hospital of Weifang,Weifang 262500,Shandong Province,China;Fujian Institute of Hematology,Fujian Provincial Key Laboratory of Hematology,Fujian Medical University Union Hospital,Fuzhou 350001,Fujian Province,China;Department of Blood Transfusion Medicine,School of Medical Technology and Engineering,Fujian Medical University,Fuzhou 350001,Fujian Province,China)

机构地区：[1]潍坊市益都中心医院血液科,山东潍坊262500 [2]福建省血液病研究所,福建省血液病学重点实验室,福建医科大学附属协和医院,福建福州350001 [3]福建医科大学医学技术与工程学院输血医学教研室,福建福州350001

出　　处：《中国实验血液学杂志》

基　　金：潍坊市卫健委科研项目(wfwsjs_2018_097,WFWSJK-2020-302);福建省卫生健康科技计划项目资助(2020GGA035)。

年　　份：2023

卷　　号：31

期　　号：1

起止页码：183-188

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD_E2023_2024、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点,结合有关数据库对变异位点进行分析;对候选变异基因的m RNA表达水平进行RT-q PCR分析。利用Uni Prot与SMART数据库分析SPTB蛋白的结构与功能。结果:含近700个基因的二代测序结果筛查到SPTB基因CNV缺失与该家系患者表型共分离。通过UCSC数据库分析确定该缺失区域主要位于SPTB基因exon2-3。RT-q PCR分析表明患者SPTB m RNA水平明显低于健康对照。Uni Prot与SMART数据库分析表明缺失CH1、CH2结构域的SPTB蛋白不能与红细胞膜肌动蛋白结合。结论:SPTB基因CNV缺失可能是导致该家系遗传性球形红细胞增多症的原因。

关 键 词：遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因  二代测序  CNV

分 类 号：R555]