文献类型：期刊文章

作　　者：杜培儒[1,2] 王颖婷[2,3] 谭武红[2]

Du Peiru;Wang Yingting;Tan Wuhong(School of 3D Printing,Xinxiang University,Xinxiang 453000,China;Institute for Endemic Disease Control,School of Public Health,Xi'an Jiaotong University Health Science Center,Xi'an 710061,China;Key Laboratory of High Altitude Hypoxia Environment and Life Health of Xizang Minzu University,Xianyang 712000,China)

机构地区：[1]新乡学院3D打印学院,新乡453000 [2]西安交通大学医学部公共卫生学院地方病研究所,西安710061 [3]西藏民族大学高原低氧与生命健康实验室,咸阳712000

出　　处：《中华地方病学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81273008);国家"863计划"(200427)。

年　　份：2022

卷　　号：41

期　　号：11

起止页码：861-865

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAB、CAS、EMBASE、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨转化生长因子β2(TGFβ2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与陕西省汉族人群克山病(KD)的相关性。方法 2000年选择陕西省延安市黄陵县KD病区作为此次研究的调查点。采用整群随机抽样方法, 抽取黄陵县6个行政村(腰坪乡段家湾村、桃曲村、腰坪村、建庄村、案角村和店头镇厚子坪村)的52户KD家庭, 对全部家庭成员进行流行病学调查。按照我国《克山病诊断》(WS/T 210-2011)标准确定KD患者(病例组)79例、健康对照人群(对照组)206例, 共计285例研究对象。采集所有研究对象外周静脉血样品, 提取基因组DNA, 采用飞行时间质谱分型技术对TGFβ2基因rs6658835位点进行基因分型。应用χ^(2)检验、t检验对基线资料进行分析, 应用二元logistic回归模型分析KD的影响因素, 应用拟合优度χ^(2)检验分析基因频率分布是否符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg定律), 应用χ^(2)检验对病例组和对照组的基因型和等位基因频率分布进行关联分析, 应用logistic回归分析对混杂因素进行校正后再次对病例组和对照组的基因型频率分布进行关联分析。结果流行病学调查显示, 年龄、心脏是否有杂音情况在病例组和对照组间比较, 差异均有统计学意义(t = 7.03、χ^(2) = 9.66, P均< 0.05);二元logistic回归模型分析显示, 年龄对KD的影响差异有统计学意义(χ^(2) = 20.72, P < 0.001)。病例组和对照组TGFβ2基因rs6658835位点基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ^(2) = 0.02, P = 0.900)。关联分析结果表明, TGFβ2基因rs6658835位点基因型频率分布病例组(GG、GA、AA分别为6.3%、38.0%、55.7%)与对照组(GG、GA、AA分别为10.7%、43.7%、45.6%)比较, 差异无统计学意义(χ^(2) = 2.78, P = 0.249);经年龄校正后, 病例组与对照组TGFβ2基因rs6658835位点基因型、显性模型频率分布差异均有统计学意义(χ^(2)adj = 5.43、4.86,P均< 0.05), 隐性模型频率分布差异�

关 键 词：克山病 单核苷酸多态性 关联分析  转化生长因子Β2

分 类 号：R542.3]