文献类型：期刊文章

作　　者：郜意[1,2] 康茗贻[1,2] 王辉[3] 胥婧[1,2] 石月[1] 陶祥[4] 马凤华[5] 谭灏文[6] 康玉[1,2] 徐丛剑[1,2,7]

GAO Yi;KANG Mingyi;WANG Hui;XU Jing;SHI Yue;TAO Xiang;MA Fenghua;TAN Haowen;KANG Yu;XU Congjian(Department of Gynecology,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases,Shanghai 200011,China;Department of Nursing,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Department of Pathology,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Department of Radiology,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China;Jiangxi Heyin Education Technology Co.Ltd.,Ganzhou 342604,Jiangxi Province,China;Department of Obstetrics and Gynecology of Shanghai Medical School,Fudan University,Shanghai 200032,China)

机构地区：[1]复旦大学附属妇产科医院妇科,上海200011 [2]上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室,上海200011 [3]复旦大学附属妇产科医院护理部,上海200011 [4]复旦大学附属妇产科医院病理科,上海200011 [5]复旦大学附属妇产科医院放射科,上海200011 [6]江西合因教育科技有限公司,江西赣州342604 [7]复旦大学上海医学院妇产科学系,上海200032

出　　处：《中国癌症杂志》

基　　金：上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12020108);上海市老龄化和妇儿健康研究专项(2020YJZX0202)。

年　　份：2022

卷　　号：32

期　　号：11

起止页码：1115-1120

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、DOAJ、EMBASE、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：卵巢高钙血症型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary,hypercalcemic type,SCCOHT)是一种罕见的预后极差的卵巢恶性肿瘤,多见于年轻女性。SMARCA4基因的有害变异是90%SCCOHT患者的致病驱动因素,其中约43%的变异为胚系变异,可在家族中遗传[1]。迄今为止,全球文献报道的SCCOHT病例不到600例。目前尚无统一的治疗方案及携带者管理共识。本文报道1例SMARCA4胚系变异的SCCOHT患者的治疗过程及其家系遗传咨询,并结合文献讨论,为SCCOHT的临床诊疗和SMARCA4致病变异携带者亲属的预防管理提供参考。

关 键 词：卵巢高钙血症型小细胞癌  SMARCA4  综合治疗  遗传咨询  

分 类 号：R737.31]