文献类型：期刊文章

作　　者：任宝芹[1] 张世莲[2] 乔丽娜[2] 李倩[1] 刘长云[1]

REN Baoqin;ZHANG Shilian;QIAO Lina;LI Qian;LIU Changyun(Department of Pediatrics,School of Clinical Medicine,Weifang Medical University,Weifang,Shandong 261053,China;Department of Pediatrics,Affiliated Hospital of Weifang Medical University,Weifang,Shandong 261053,China)

机构地区：[1]潍坊医学院临床医学院儿科学教研室,山东潍坊261053 [2]潍坊医学院附属医院儿科,山东潍坊261053

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

年　　份：2022

卷　　号：30

期　　号：9

起止页码：1650-1652

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的 分析1例FGFR2基因突变导致Crouzon综合征患儿的病例资料,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治提供依据。方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,完善相关辅助检查,同时采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序,并进行遗传学分析。结果 该患儿典型临床特征主要为特殊面容(眼距宽、双眼突出、鼻梁低平、舟状颅、耳位低、上唇短、下颌前突)。经全外显子组测序结果显示FGFR2基因发生突变,染色体位置(chr10:123276891),核酸改变(c.1026(exon8)C>G),氨基酸改变(p.Cys342Trp,NM_000141)。结论 该患儿具有典型的临床特征和基因检测结果,支持诊断Crouzon综合征。

关 键 词：CROUZON综合征 FGFR2基因  儿童

分 类 号：R782.2[口腔医学类]