文献类型：期刊文章

作　　者：王心缘[1] 孙睿[1] 高原青[1]

Xinyuan Wang;Rui Sun;Yuanqing Gao(Key Laboratory of Cardiovascular and Cerebrovascular Medicine,School of Pharmacy,Nanjing Medical University,Nanjing,Jiangsu 211166,China)

机构地区：[1]南京医科大学药学院,江苏省心脑血管药物重点实验室,南京211166

出　　处：《遗传》

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:81873654)资助。

年　　份：2022

卷　　号：44

期　　号：10

起止页码：899-912

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAB、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11~q13区域基因缺失或沉默引起。PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等,多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关。然而到目前为止,PWS的分子遗传机制尚不明确,尤其是基因和临床表现之间的对应关系和详细机制有待进一步研究。本文以PWS“基因型–下丘脑功能障碍表型”之间的关联为重点,综述了15q11~q13区域基因(NIPA1、NIPA2、TUBGCP5、CYFIP1、MAGEL2、NDN、MKRN3和SNORD116等)与PWS患者过度摄食和肥胖、性腺发育不良、睡眠呼吸障碍、生长发育迟缓等表型相关的研究进展,旨在加深对PWS遗传机制的理解,探讨潜在的PWS药物靶点的可能性。

关 键 词：PRADER-WILLI综合征 下丘脑 遗传机制  

分 类 号：R741]