文献类型：期刊文章

作　　者：秦晓燕[1,3] 师萍[2,3] 管庆波[1,2,3] 赵家军[1,2,3] 徐潮[1,2,3]

Qin Xiaoyan;Shi Ping;Guan Qingbo;Zhao Jiajun;Xu Chao(Department of Endocrinology,Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University,Jinan 250021,China;Department of Endocrinology,Shandong Provincial Hospital,Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Jinan 250021,China;Shandong Clinical Research Center of Diabetes and Metabolic Diseases,Shandong Key Laboratory of Endocrinology and Lipid Metabolism,Shandong Prevention and Control Engineering Laboratory of Endocrine and Metabolic Diseases,Jinan 250021,China)

机构地区：[1]山东第一医科大学附属省立医院内分泌科,济南250021 [2]山东大学齐鲁医学院附属省立医院内分泌科,济南250021 [3]山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心,山东省内分泌与脂代谢重点实验室,山东省内分泌与代谢性疾病防治工程实验室济南250021

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》

年　　份：2022

卷　　号：42

期　　号：5

起止页码：382-386

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前,已经发现了14种突变基因与MODY相关,这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用,从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物,凭借这一点,可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述,对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结,提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望,以提高MODY诊断的准确性,改善患者生活质量。

关 键 词：青少年发病的成年型糖尿病  基因突变 分子遗传学 胰腺Β细胞

分 类 号：R587.1]