文献类型：期刊文章

作　　者：范博[1] 于卓[2] 袁明明[3] 谷文光[3] 王晶[1]

FAN Bo;YU Zhuo;YUAN Mingming;GU Wenguang;WANG Jing(Department of Medical Genetics and Developmental Biology,School of Basic Medical Sciences,Capital Medical University,Beijing 100069,China;Department of Hematology and Oncology,Beijing Tsinghua Changgung Hospital,Beijing 102218,China;Geneplus-Beijing,Beijing 102206,China)

机构地区：[1]首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学学系,北京100069 [2]北京清华长庚医院血液肿瘤科,北京102218 [3]北京吉因加科技有限公司,北京102206

出　　处：《现代肿瘤医学》

年　　份：2022

卷　　号：30

期　　号：20

起止页码：3821-3825

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征,主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病,其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因。考虑到MLH1和MSH2基因的胚系突变占Lynch综合征总突变近90%,因此本文将着重综述近年来错配修复蛋白基因MLH1的突变,整理在不同国家和地区的重要创始人突变。通过对公共数据库已有报道突变及单中心收录数据比较,从而对其诊断,基因筛查,为了解不同人种和地域的Lynch综合征创始人突变提供一定的指导意义。

关 键 词：LYNCH综合征 MLH1 基因突变

分 类 号：R734.2]