文献类型：期刊文章

作　　者：解倩[1] 雷双银[2] 曲超[3] 吴昊[3] 刘影茹[4] 黄萍[1] 滕曙智[1]

Qian Xie;Shuangyin Lei;Chao Qu;Hao Wu;Yingru Liu;Ping Huang;Shuzhi Teng(The Key Laboratory of Pathobiology,Ministry of Education,Norman Bethune Medical College,Jilin University,Changchun 130021,China;Norman Bethune Second Clinical Medical College,Jilin University,Changchun 130021,China;Norman Bethune First Clinical Medical College,Jilin University,Changchun 130021,China;Norman Bethune Third Clinical Medical College,Jilin University,Changchun 130021,China)

机构地区：[1]吉林大学白求恩医学部,病理生物学教育部重点实验室,长春130021 [2]吉林大学白求恩第二临床医学院,长春130021 [3]吉林大学白求恩第一临床医学院,长春130021 [4]吉林大学白求恩第三临床医学院,长春130021

出　　处：《科学通报》

基　　金：吉林大学学术带头人基金(干细胞生物学)、国家自然科学基金(31771624);吉林省国家级大学生创新创业训练计划(202010183004)资助。

年　　份：2022

卷　　号：67

期　　号：21

起止页码：2492-2508

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EAPJ、EI、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：β-地中海贫血是β-珠蛋白基因(HBB)点突变或缺失引起的单基因遗传病,患者产生溶血性贫血,其生存主要依赖于反复输血及去铁治疗,最终导致多器官受损、衰竭,给个人、家庭和国家带来严重的经济负担.随着基因编辑技术的蓬勃发展,可能治愈基因突变性疾病的基因治疗应运而生,其中CRISPR/Cas9基因编辑技术凭其靶向特异性、经济性等优势备受关注,并已广泛应用于分子生物学以及生命科学领域的研究.如今CRISPR/Cas9基因编辑技术修复人多能干细胞HBB基因、诱导胎儿血红蛋白(HbF)合成或抑制α-珠蛋白基因(HBA基因)表达是治愈β-地中海贫血的三大可行性策略,相关临床试验已相继开展.本文就CRISPR/Cas9系统的研究进展、作用机制以及在治疗β-地中海贫血的最新研究与应用进行综述,涉及细胞实验、动物模型、临床试验等内容,并介绍了CRISPR/Cas9系统衍生的新型基因编辑工具碱基编辑器在该领域的研究应用,为促进β-地中海贫血从基础研究转向临床治疗提供新的思路和方向.

关 键 词：CRISPR/Cas9  Β-地中海贫血 HBB  基因治疗 基因编辑  

分 类 号：R556.61]