文献类型：期刊文章

作　　者：贺志昊[1] 张翔[1]

HE Zhi-hao;ZHANG Xiang(Beijing Key Laboratory of Active Substance Discovery and Druggability Evaluation,Institute of Materia Medica,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100050,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院药物研究所,活性物质发现与适药化研究北京市重点实验室,北京100050

出　　处：《药学学报》

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-054)。

年　　份：2022

卷　　号：57

期　　号：5

起止页码：1301-1311

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2020、CAB、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,由于其存活运动神经元1(survival motor neuron,SMN1)基因缺失或突变导致其编码的SMN蛋白水平降低,引起α神经元的缺失和进行性肌肉萎缩,导致运动功能的丧失和寿命的缩短。研究发现,促进SMN2基因中外显子7的包含,可产生具有完全功能的SMN蛋白,改善疾病的症状。迄今为止,包含基因治疗药物onasemnogene abeparvovec在内,只有3种用于SMA的治疗药物上市。本文简要介绍了反义寡核苷酸药物诺西那生钠(nusinersen)和小分子化学药物利司扑兰(risdiplam),并综述了处于临床及临床前研究阶段的以SMN2为靶点的小分子化学药物和反义寡核苷酸药物的研究进展。

关 键 词：脊髓性肌萎缩 诺西那生钠  利司扑兰  反义寡核苷酸

分 类 号：R914]