文献类型：期刊文章

作　　者：白钦钦[1] 罗浩铭[2] 艾戎[3]

机构地区：[1]贵州医科大学临床医学院儿科学教研室,贵阳550004 [2]绵阳市第三人民医院甲状腺·头颈颌面外科 [3]贵州医科大学附属医院儿科

出　　处：《山西医科大学学报》

年　　份：2022

卷　　号：53

期　　号：3

起止页码：379-382

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征。临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603,且与离子通道蛋白没有同源性。我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证据,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的分子依据,具体报告如下。

关 键 词：家族性局灶性癫痫伴可变灶  全外显子组测序  DEPDC5基因  

分 类 号：R729]