文献类型：期刊文章

作　　者：无[1,2] 周伏圣[8] 张学军[3,4,5,6,7] 左先波[8] 尹先勇[8] 范星[8] 汤华阳[8] 朱才红[8] 高金平[8] 郑晓冬[8] 孙良丹[8]

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院 [2]复旦大学附属华山医院 [3]苏州大学附属独墅湖医院 [4]复旦大学附属华山医院皮肤病研究所 [5]安徽医科大学疑难重症皮肤病协同创新中心 [6]中日友好医院皮肤健康研究所 [7]中华医学会银屑病专业委员会 [8]不详

出　　处：《中国科技成果》

年　　份：2021

卷　　号：22

期　　号：23

起止页码：54-55

语　　种：中文

收录情况：JST、普通刊

摘　　要：银屑病是可累及多系统的免疫炎症性皮肤病,受遗传与环境因素共同作用,发病机制不明,其中遗传因素起重要作用.该病主要表现为表皮角质细胞过度增殖与免疫功能失调,在我国约有600万患者,常伴发高血压、肿瘤等其他系统性疾病,对患者身心健康造成巨大危害,给社会和家庭带来沉重的经济负担.基因组变异在疾病发病中起重要作用,发现疾病易感基因/致病基因和基因组变异,并以此作为疾病的生物学标记,对疾病风险预测和诊断、开展药物作用靶点筛选及精准用药等具有重要科学和社会价值.项目历时12年,围绕疾病的遗传病因和发病机制不明,遗传异质性,遗传和环境交互作用等科学问题,通过MHC基因组序列分析,全基因组连锁分析,基因组关联分析、全基因组编码变异研究,寻找疾病基因组易感基因/致病基因,揭示疾病遗传易感性,先后发现银屑病30个新的易感基因变异位点.构建了中国人群分辨率高、基因组变异位点全面的Han-MHC参考序列图谱,为肿瘤等其他MHC相关免疫性疾病提供了帮助.

关 键 词：炎症性皮肤病 生物学标记 免疫功能失调 系统性疾病 银屑病 免疫性疾病  致病基因  遗传异质性

分 类 号：R75]