文献类型：期刊文章

作　　者：曲春燕[1,2] 王璟[3] 申敏[2] 鲁红利[4] 马登科[4] 赵敏[2]

机构地区：[1]国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心,北京100045 [2]中国听力语言康复研究中心 [3]首都医科大学附属北京妇产医院 [4]北京博奥生物有限公司

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》

年　　份：2022

卷　　号：30

期　　号：2

起止页码：198-199

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考。方法回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A>G异质突变,6例携带m.1494C>T均质突变。结果140例携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿中,137例(97.86%,137/140)通过听力筛查,3例3耳听力筛查未通过,其中2例2耳诊断为重度和极重度感音神经性聋(1例携带m.1555A>G均质突变,1例携带m.1494C>T均质突变),1例1耳(携带m.1555A>G均质突变)拒绝听力诊断。结论本组97.86%携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿可以通过听力筛查,听力联合基因筛查方可确诊此类患儿,以利指导遗传咨询和用药。

关 键 词：12SrRNA基因突变  母系遗传 听力筛查 氨基糖苷类抗生素

分 类 号：R764.04]