文献类型：期刊文章

作　　者：徐西林[1,3,4] 何文斌[2,3,4] 王莹[3,4] 龚斐[2,3,4,5] 卢光琇[1,2,3,4,5] 林戈[1,2,3,4,5] 谭跃球[2,3,4,5] 杜娟[2,3,4,5]

Xu Xilin;He Wenbin;Wang Ying;Gong Fei;Lu Guangxiu;Lin Ge;Tan Yueqiu;Du Juan(College of Life Sciences,Hunan Normal University,Changsha,Hunan 410081,China;National Engineering and Research Center of Human Stem Cells,Changsha,Hunan 410013,China;Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya,Changsha,Hunan 410078,China;Clinical Research Center for Reproduction and Genetics of Hunan Province,Changsha,Hunan 410078,China;Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University,Changsha,Hunan 410078,China)

机构地区：[1]湖南师范大学生命科学学院,长沙410081 [2]人类干细胞国家工程研究中心,长沙410013 [3]中信湘雅生殖与遗传专科医院,长沙410078 [4]湖南省生殖与遗传临床医学研究中心,长沙410078 [5]中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所,长沙410078

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：湖南省科技重大专项(2017SK1030)。

年　　份：2022

卷　　号：39

期　　号：3

起止页码：269-275

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。

关 键 词：全外显子组测序  孕前携带者筛查  遗传代谢性疾病 基因变异

分 类 号：R714.5]