文献类型：期刊文章

作　　者：杨静[1] 王亚冰[1,2] 聂敏[1] 姜艳[1] 李梅[1] 夏维波[1] 邢小平[1] 王鸥[1]

Yang Jing;Wang Yabing;Nie Min;Jiang Yan;Li Mei;Xia Weibo;Xing Xiaoping;Wang Ou(Key Laboratory of Endocrinology of National Health Commission,Union Translational Medicine Center,Department of Endocrinology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100730,China;Department of Endocrinology,Beijing Friendship Hospital,Capital Medical University,Beijing 100050,China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,协和转化医学中心,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730 [2]首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科,北京100050

出　　处：《中华内科杂志》

基　　金：国家自然科学基金(82070817,81873641);中国医学科学院医学与健康创新工程:内分泌肿瘤基础与临床研究(2017-I2M-1-001)。

年　　份：2022

卷　　号：61

期　　号：1

起止页码：66-71

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EAPJ、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关 键 词：甲状旁腺功能减退症 儿童/青少年起病  GATA3基因  聋  肾发育不良

分 类 号：R582.2]