文献类型：期刊文章

作　　者：赵春晖[1,2,3] 李占斌[1,2,3] 辛静昕[2,3,4] 张新焕[5] 高聆[1,2,3]

Zhao Chunhui;Li Zhanbin;Xin Jingxin;Zhang Xinhuan;Gao Lin(Department of Endocrinology,Shandong Provincial Hospital,Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Jinan 250021,China;Shandong Clinical Research Center of Diabetes and Metabolic Diseases,Jinan 250021,China;Shandong Key Laboratory of Endocrinology and Lipid Metabolism,Jinan 250021,China;Department of Endocrinology,Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University,Jinan 250021,China;The Second Affiliated Hospital of Shandong First Medical University,Taian 271000,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医学院附属省立医院内分泌科,山东济南250021 [2]山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心,山东济南250021 [3]山东省内分泌与脂代谢重点实验室,山东济南250021 [4]山东第一医科大学附属省立医院内分泌科,山东济南250118 [5]山东第一医科大学第二附属医院,山东泰安271000

出　　处：《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》

基　　金：国家自然科学基金(91957209)。

年　　份：2021

卷　　号：42

期　　号：12

起止页码：941-946

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以下丘脑-垂体轴功能障碍为特征的遗传性内分泌疾病,常见表现如肥胖及其共存病、生长激素缺乏、性腺机能减退、甲状腺功能减退和中央肾上腺功能不全等。其发生的遗传机制为父系15q11~q13染色体上的遗传基因失活,一个或多个基因在PWS关键区域的表达缺失导致了不同的代谢表型。本文总结了PWS代谢表型与遗传机制的相关性的研究进展,并提出对相关机制的理解。积极处理PWS患者代谢和内分泌疾病有助于改善患者的生活质量,预防并发症,延长患者的预期寿命。

关 键 词：普拉德-威利综合征  代谢疾病 遗传机制  

分 类 号：R584]