文献类型：期刊文章

作　　者：郑婉祺(综述)[1] 李秀珍(审校)[2]

Zheng Wanqi;Li Xiuzhen(School of Pediatrics,Guangzhou Medical University,Guangzhou 511436,China;Department of Pediatric Genetics and Endocrinology,Guangzhou Women and Children′s Medical Center,Guangzhou Medical University,Guangzhou 510623,China)

机构地区：[1]广州医科大学儿科学院,511436 [2]广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,510623

出　　处：《国际儿科学杂志》

年　　份：2021

卷　　号：48

期　　号：11

起止页码：775-779

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病, 是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起, 主要表现为骨骼发育障碍, 伴或不伴内分泌激素抵抗。诊断需与假性甲状旁腺功能减退症、假假性甲状旁腺功能减退症等相关疾病鉴别, 主要是临床诊断, 而分子遗传学诊断为金标准。治疗上采取对症治疗。目前尚无报道肢端发育不全症的发病率及流行病学等数据, 该文对国内外有关肢端发育不全症的研究现状作一综述。

关 键 词：肢端发育不全症  PRKAR1A基因  PDE4D基因  短指症  激素抵抗

分 类 号：R73]