文献类型：期刊文章

作　　者：巫朝霞[1] 梁丽笙[1] 袁贵龙[1] 毛中英[1] 吕丽吟[1] 戴其强[2]

Wu Zhaoxia;Liang Lisheng;Yuan Guilong;Mao Zhongying;Lyu Liyin;Dai Qiqiang

机构地区：[1]佛山市南海区妇幼保健院,广东佛山528200 [2]广州达安临床检验中心有限公司,广东广州510000

出　　处：《甘肃医药》

基　　金：佛山市自筹经费类科技计划项目(项目编号:2017AB000212)。

年　　份：2021

卷　　号：40

期　　号：10

起止页码：921-922

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:采集2017年6月1日至2019年4月1日我院分娩的新生儿4000例,进行GJB2基因c.109G>A纯合突变携带率的调查,对于检出c.109G>A纯合突变的新生儿,每半年回访一次听力情况,跟踪到2岁,分析c.109G>A纯合突变的儿童耳聋问题。结果:4000例新生儿共发现53例携带GJB2基因c.109G>A纯合突变(1.325%);随访至2岁,共有12例(22.64%)出现听力损失(1例于出生后18月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失)。结论:GJB2基因c.109G>A纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为本地区针对性的耳聋基因检测,有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,具有良好的临床及社会应用价值。

关 键 词：遗传性耳聋 GJB2基因 纯合突变  基因筛查

分 类 号：R764.43]