文献类型：期刊文章

作　　者：吴晓枫[1] 黄怡[2] 杨如杏[2] 邓少东[4] 张静莹[1] 官成浓[3] 王颖[1]

Wu Xiaofeng;Huang Yi;Yang Ruxing(Department of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine Hepatology,Sixth People's Hospital,Shenyang 110006,Liaoning Province,China)

机构地区：[1]沈阳市第六人民医院中西医结合肝病科,110006 [2]广东医科大学第二临床医学院内科学与诊断学教研室 [3]广东医科大学第二临床医学院科研平台 [4]口腔医学3D打印技术重点实验室

出　　处：《实用肝脏病杂志》

基　　金：广东省扬帆计划引进紧缺拔尖人才项目(编号:4YF16001G);2017年度广东医科大学引进人才科研启动基金资助项目(编号:2XB17028)。

年　　份：2021

卷　　号：24

期　　号：6

起止页码：855-858

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者外周血丝氨酸蛋白酶抑制剂A1(SERPINA1)基因多态性变化。方法2018年3月~2020年3月我院收治的PBC患者62例和同期健康体检者60例,采用基因测序法检测外周血SERPINA1基因rs28929474位点基因型,采用x 2检验和哈迪-温伯格平衡检验SERPINA1基因rs28929474位点基因型和等位基因分布差异。结果两组人群SERPINA1基因rs28929474位点基因型分布符合哈迪-温伯格平衡(P>0.05),具有群体代表性;PBC患者AA基因型和A等位基因频率分别为37.1%和46.8%,显著高于对照组的11.7%和27.5%(P>0.05),而GG、GA基因型和G等位基因频率分别为43.5%、19.4%和53.2%,显著低于对照组的56.7%、31.7%和72.5%(P>0.05),提示A等位基因是罹患PBC的保护性因素,而G等位基因可能是患者发生PBC的风险因素;携带GA/AA型PBC患者Child评分和MELD评分分别为(7.9±1.8)分和(19.2±2.4)分,显著高于GG型PBC患者(P>0.05),而两组血清抗核抗体和抗线粒体抗体阳性率比较无显著性差异(P>0.05)。结论本地区居民发生PBC可能与SERPINA1基因rs28929474位点多态性有关,其中A基因可能是保护基因,而G基因可能是罹患疾病的风险基因。监测外周血SERPINA1基因rs28929474位点多态性对于预测PBC发生具有一定的临床意义,值得探讨。

关 键 词：原发性胆汁性肝硬化 丝氨酸蛋白酶抑制剂A1  基因多态性  罹患风险  

分 类 号：R575.22]