文献类型：期刊文章

作　　者：刘勇[1] 范平毅[2] 刘振华[1] 周代锋[2]

Liu Yong;Fan Pingyi;Liu Zhenhua;Zhou Daifeng(Function Department of Danzhou People's Hospital Affiliated to Hainan Medical College,Danzhou 571700,China;School of Basic Medicine and Life Sciences of Hainan Medical College,Haikou 571199,China)

机构地区：[1]海南医学院附属儋州市人民医院功能科,海南省儋州市人民医院功能科,儋州571700 [2]海南医学院基础医学与生命科学学院生物化学与分子生物学教研室,海口571199

出　　处：《中华老年医学杂志》

基　　金：海南省儋州市科工信局科技项目 (儋科工信(2020)60号)。

年　　份：2021

卷　　号：40

期　　号：10

起止页码：1270-1274

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例,黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例,采集外周血提取基因组DNA,利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测,利用SPSS25.0进行统计学分析。结果rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型,其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%,在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%,符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群(P<0.05),而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义(P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义(P=0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组(P=0.039,OR=0.48,95%CI为0.237~0.970),等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)(P=0.020,OR=1.67,95%CI为1.082~2.576)。结论rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性,与海南汉族人群脑梗死发生发展无关,基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素,而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。

关 键 词：脑梗死 多态性,单核苷酸  动脉粥样硬化

分 类 号：R743.33]