文献类型：期刊文章

作　　者：米瑞华[1] 郭珍[2] 刘雯[2] 胡杰英[2] 范瑞华[2] 陈琳[1] 刘佳[1] 魏旭东[1]

Mi Ruihua;Guo Zhen;Liu Wen;Hu Jieying;Fan Ruihua;Chen Lin;Liu Jia;Wei Xudong(Department of Hematopathy,the Affiliated Cancer Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou,Henan 450008,China;Central Laboratory,the Affiliated Cancer Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou,Henan 450008,China)

机构地区：[1]郑州大学附属肿瘤医院血液科,450008 [2]郑州大学附属肿瘤医院中心实验室,450008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：河南省科技厅科技攻关项目(202102310365)。

年　　份：2021

卷　　号：38

期　　号：10

起止页码：955-960

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨伴TP53基因异常的急性白血病(acute leukemia,AL)患者的临床特征及预后。方法分析经二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术检测到的44例伴基因异常的AL患者的临床资料。采用包含108种白血病相关基因的测序技术进行变异分析;常规R显带技术进行核型分析。分析44例伴TP53基因变异的AL患者的临床特征、细胞遗传学、基因变异和疗效及生存情况。结果伴TP53基因变异的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的中位年龄(46岁)高于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者(17.5岁),且骨髓原始细胞中位数前者(40.5%)低于后者(89.2%),差异均具有统计学意义(P<0.01)。共检出异常核型28例,其中复杂核型25例,16例为单体核型,14例存在-17/17p-。TP53在复杂核型、单体核型及-17/17p-的检出率分别为59.5%、38.1%、33.3%。亚组分析显示:TP53基因异常在AML和ALL复杂核型中的检出率分别为73.1%和40%,差异具有统计学意义。共发现TP53基因变异类型41种,且其中位变异频率为43.58%。75.6%变异位于DNA结合结构域。伴随变异基因主要为TET2、IKZF1。可评价疗效的18例AML和17例ALL患者,1疗程的完全缓解(complete remission,CR)率分别为22.2%和94.12%,差异有统计学意义。4例达CR的AML和16例达CR的ALL的中位RFS分别为174和246天,差异无统计学意义。AML和ALL的中位OS分别为20和375天,差异有统计学意义。结论TP53基因变异与AML复杂核型相关,而在ALL无显著影响。TP53基因变异位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因变异的AML缓解率低于ALL。伴TP53基因变异的AL患者,预后差,应尽可能早行异基因造血干细胞移植术,延长患者生存时间。

关 键 词：急性白血病 TP53基因  复杂核型 预后  

分 类 号：R733.71]