文献类型：期刊文章

作　　者：罗晓妹[1,2] 刘丽英[2] 邹丽萍[2] 黄德晖[3]

Luo Xiaomei;Liu Liying;Zou Liping;Huang Dehui(Beijing Institute of Brain Disorders,Collaborative Innovation Center for Brain Disorders,Capital Medical University,Beijing100069,China;Department of Pediatrics,Chinese People′s Liberation Army General Hospital,Beijing 100853,China;Department of Neurology,Chinese People′s Liberation Army General Hospital,Beijing 100853,China)

机构地区：[1]首都医科大学脑重大疾病研究中心,北京脑重大疾病研究院,100069 [2]解放军总医院第一医学中心儿科,北京100853 [3]解放军总医院第一医学中心神经内科,北京100853

出　　处：《中华神经科杂志》

年　　份：2021

卷　　号：54

期　　号：7

起止页码：686-692

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的表型和基因型,比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患者,对其临床表现、基因检测结果、生化和影像学检查结果等进行综合分析。结果30例患者中共有儿童脑型ALD(CCALD)15例(50.0%;发病年龄5~10岁,平均7岁),肾上腺脊髓神经病型(AMN)13例(43.4%;发病年龄21~41岁,平均29岁),成人脑型ALD 1例(3.3%;发病年龄29岁),单纯Addison病型1例(3.3%;发病年龄3.5岁)。儿童患者临床表型以CCALD最常见,首发症状以注意力不集中、学习能力下降、视力听力障碍为主;成年起病的以AMN最常见,首发症状主要为进行性双下肢无力、肌肉痉挛、步态异常。30例患者来自29个不同的家系,其中有25例进行了基因检测,发现了22种不同类型的ABCD1基因突变,突变类型以错义突变为主,不同临床分型的患者在基因突变类型上没有特异性。结论中国X-ALD患者儿童和成人在发病年龄和临床表型上有不同的特点:儿童临床分型以CCALD最为常见,而成人以AMN最常见;儿童和成人X-ALD患者其基因型与表型之间均没有发现明确的相关性。

关 键 词：肾上腺脑白质营养不良 遗传性疾病,X连锁  基因型  表型 儿童  成年人  

分 类 号：R725.8]