文献类型：期刊文章

作　　者：陈林发[1] 李友[2] 戴永武[1] 贺文麟[1] 刘娟丽[1] 蔡秀曲[1] 黄靓[1] 唐劭年[1] 李江[1] 黄志勇[1] 颜津津[1]

CHEN Linfa;LI You;DAI Yongwu;HE Wenlin;LIU Juanli;CAI Xiuqu;HUANG Liang;TANG Shaonian;LI Jiang;HUANG Zhiyong;YAN Jinjin(Department of Neurology,Huizhou Third People's Hospital,Guangzhou Medical University,Huizhou 516002,China;不详)

机构地区：[1]广州医科大学惠州医院惠州市第三人民医院神经内科,广东惠州516002 [2]广东医科大学附属医院广东省衰老相关心脑疾病重点实验室

出　　处：《山东医药》

年　　份：2021

卷　　号：61

期　　号：21

起止页码：39-42

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、IC、JST、RCCSE、UPD、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征。方法1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查。抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量外显子区基因测序,分析其遗传特点。结果患者反复脑卒中,影像学检查发现颅内多发异常钙化、椎基底动脉异常扩张、卵圆孔未闭,出现肢端感觉异常、发作性疼痛等神经系统病变,视物模糊、视力下降等眼部病变,听力减退及耳鸣症状。患者母亲、患者女儿均有Fabry病临床特征。患者、患者母亲、患者女儿均存在GLA基因g.8319 A>G突变,为X染色体连锁遗传代谢疾病,符合Fabry病诊断。结论Fabry病患者可以表现为反复脑卒中、椎基底动脉异常扩张等临床特征,GLA基因g.8319 A>G突变为其致病原因之一,本例患者突变基因遗传自母亲,并遗传给女儿。

关 键 词：FABRY病 青年卒中 半乳糖甘酶基因  突变  基底动脉扩张  颅内钙化

分 类 号：R743]