文献类型：期刊文章

作　　者：赵辰[1] 谢小雷[1,2] 冀维真[1] 祁鸣[3] 周青[4] 李孟蓉[5] 李培宁[1] 姜永辉[1] 张慧[1]

Zhao Chen;Xie Xiaolei;Ji Weizhen;Qi Ming;Zhou Qing;Li Mengrong;Li Peining;Jiang Yonghui;Zhang Hui(Department of Genetics,Yale University School of Medicine,New Haven CT 06511,USA;Prenatal Diagnosis Center,Qingyuan People’s Hospital,the Sixth Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University,Qingyuan,Guangdong 511500,China;Department of Human Genetics,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou,Zhejiang 310058,China;Institute of Life Sciences,Zhejiang University,Hangzhou,Zhejiang 310058,China;Department of Pathology,Children’s Hospital of Philadelphia,University of Pennsylvania School of Medicine,Philadelphia PA 10104,USA)

机构地区：[1]耶鲁大学医学院遗传系,美国纽黑文CT 06511 [2]广州医科大学附属第六医院-清远市人民医院产前诊断中心,清远511500 [3]浙江大学医学院人类遗传学系,杭州310058 [4]浙江大学生命科学研究院,杭州310058 [5]宾夕法尼亚大学医学院费城儿童医院病理系,美国费城PA 10104

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2021

卷　　号：38

期　　号：6

起止页码：513-520

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX

摘　　要：二代测序(next generation sequencing,NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指导和规范NGS和NIPS临床应用的相关文件的发表和更新过程,这包括提出并更新专家共识性质的政策和立场声明,用于指导NGS技术的应用和变异解析,建立具有循证基础的实践资源以及标准指南来规范诊断和筛查,及时更新相应的文件和标准指南等。ACMG的这些文献对中国同行具有重要的参考价值,但由于中美在人群致病基因变异频率、社会经济状况和医疗实践方面的差异,直接采用这些文件和标准指南可能不切实际。希望本文有助于基于中国人群体的遗传病数据,结合国内对NGS技术的应用,探索建立符合中国国情和国际规范的NGS和NIPS的指导文件和标准指南,为遗传病患者及亲属提供优质、高效而安全的临床服务。

关 键 词：二代测序  全外显子组测序  无创产前筛查  政策和立场声明  实践资源 技术标准和指南  

分 类 号：R440]