文献类型：期刊文章

作　　者：姜垚如[1] 牛蕾蕾[1] 冯娜[1] 范浩亮[2,3] 靳茜茜[1] 杜秋香[1] 曹洁[1] 王英元[1] 孙俊红[1]

JIANG Yao-ru;NIU Lei-lei;FENG Na;FAN Hao-liang;JIN Qian-qian;DU Qiu-xiang;CAO Jie;WANG Ying-yuan;SUN Jun-hong(School of Forensic Medicine,Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China;School of Forensic Medicine,Southern Medical University,Guangzhou 510515,China;School of Basic Medicine and Life Science,Hainan Medical University,Haikou 571199,China)

机构地区：[1]山西医科大学法医学院,山西太原030001 [2]南方医科大学法医学院,广东广州510515 [3]海南医学院基础医学与生命科学学院,海南海口571199

出　　处：《法医学杂志》

基　　金：国家重点研发计划资助项目(2017YFC0803502);国家自然科学基金面上项目(81470088)。

年　　份：2021

卷　　号：37

期　　号：2

起止页码：145-150

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418C>T)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性。方法采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specific polymerase chain reaction,KASP)技术检测150例下肢深静脉血栓患者及153例健康对照者上述4个基因分型,采集相关血液生物化学指标,建立二元Logistic回归筛选下肢深静脉血栓形成的独立危险因素,校正混杂因素后在不同遗传模式下分析下肢深静脉血栓与各指标及4种凝血相关基因多态性的相关性。结果D-二聚体、纤维蛋白原降解产物、同型半胱氨酸、性别、年龄这5个变量可能是下肢深静脉血栓形成的危险因素。将这些变量引入4种基因遗传模式,在二元Logistic回归环境下进行校正,结果显示,rs1042579突变在显性遗传模式下与下肢深静脉血栓形成具有相关性。结论rs1799963、rs6025、rs1801131的基因多态性与下肢深静脉血栓形成无明显相关性,rs1042579的基因多态性在显性遗传模式下发挥作用,可能是下肢深静脉血栓形成的独立危险因素。

关 键 词：法医病理学 法医遗传学 深静脉血栓形成 基因多态性  凝血 肺栓塞  竞争性等位基因特异性聚合酶链反应  

分 类 号：DF795.1[法医学类]