文献类型：期刊文章

作　　者：王杏[1,2] 盛广影[1,2] 张威[1,2] 赵贇霄[1,2] 夏利军[1,2] 江淼[1,2]

WANG Xing;SHENG Guang-Ying;ZHANG Wei;ZHAO Yun-Xiao;XIA Li-Jun;JIANG Miao(Jiangsu Institute of Hematology,Key Laboratory of Thrombosis&Hemostasis of Ministry of Health,The First Affiliated Hospital of Soochow University;Collaborative Innovation Center of Hematology,Soochow University,Suzhou 215006,Jiangsu Province,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,卫健委血栓与止血重点实验室 [2]苏州大学血液学协同创新中心,江苏苏州215006

出　　处：《中国实验血液学杂志》

年　　份：2021

卷　　号：29

期　　号：2

起止页码：591-595

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:对1个蛋白C和蛋白S基因联合杂合突变的家系进行各项抗凝功能检测、基因诊断及临床特征分析。序法(Sanger测序法)检测基因突变。结果:在该家系中发现多人为遗传性蛋白C与蛋白S联合杂合突变,其中6位家族成员伴有深静脉血栓症状。结合家族中各成员的相关基因变异特点和临床表现,分析了遗传因素和继发性因素对该家系成员静脉血栓发病的影响。结果显示该家系中,蛋白C与蛋白S基因联合缺陷携带者有更高的静脉血栓发生率,但后天继发性因素仍对其最终是否出现血栓症状起重要作用。结论:静脉血栓形成是多因素导致的疾病,蛋白C合并蛋白S基因联合杂合突变是重要的遗传因素,临床上具有较大的异质性,继发性因素使静脉血栓栓塞症的发生率提高。

关 键 词：蛋白C 蛋白S 易栓症

分 类 号：R543]