文献类型：期刊文章

作　　者：王聪慧[1] 陈晨[1] 王晓锋[2] 赵学潮[1] 赵干业[1] 刘莉娜[1] 孔祥东[1]

Wang Conghui;Chen Chen;Wang Xiaofeng;Zhao Xuechao;Zhao Ganye;Liu Li’na;Kong Xiangdong(Center of Genetic and Prenatal Diagnosis,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou,Henan 450002,China;Genetalks Biotechnology(Changsha)Co.,Ltd.,Changsha,Hunan 410013,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450002 [2]人和未来生物科技(长沙)有限公司,410013

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。

年　　份：2021

卷　　号：38

期　　号：4

起止页码：317-320

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔穿刺产前诊断进行验证,并随访妊娠的结局。结果cfBEST的无创产前检测结果显示,胎儿游离DNA浓度为6.6%,眼皮肤白化病Ⅰ型相关的TYR基因c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7)变异占比为45.7%,c.1037-7T>A变异占比为0%,且2个变异未检出的后验概率均为1,提示胎儿未携带这两个变异。经羊膜腔穿刺产前诊断验证,结果一致,随访提示胎儿正常。结论基于cfBEST技术的无创产前检测方法可用于检测血浆游离DNA中的母婴基因型组合,具有临床可行性。

关 键 词：眼皮肤白化病Ⅰ型  无创产前检测  游离DNA单分子标签检测技术  

分 类 号：R714.5] R440[临床医学类]