文献类型：期刊文章

作　　者：杨敏[1] 李彩云[2] 雷冬竹[1,2] 张昊晴[2]

YANG Min;LI Cai-Yun;LEI Dong-Zhu;ZHANG Hao-Qing(Chenzhou Hospital Affiliated to University of South China;Center of Prenatal Diagnosis,Chenzhou No.1 People's Hospital,Chenzhou 423000,Hunan Province,China)

机构地区：[1]南华大学附属郴州医院产前诊断中心 [2]郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心,湖南郴州423000

出　　处：《中国实验血液学杂志》

基　　金：湖南省科技创新平台与人才计划(2018SK4004);郴州市科技计划项目(CZKJ2016037)。

年　　份：2021

卷　　号：29

期　　号：1

起止页码：188-192

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2020、CAS、CSCD、CSCD2021_2022、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。

关 键 词：地中海贫血 孕妇 基因诊断 高通量测序 湖南郴州  

分 类 号：R556.61]