文献类型：期刊文章

作　　者：乔祺[1] 杨晨曦[1] 顾佳宁[1] 柯尊平[1] 杨奕清[1] 徐迎佳[1]

QIAO Qi;YANG Chenxi;GU Jianing;KE Zunping;YANG Yiqing;XU Yingjia(Department of Cardiology,Minhang Center for Complex Cardiac Arrh ythmias,Cardiouscular Research Laboratory,Shanghai Fifth People's Hospital,F udan University,Shanghai 200240,China)

机构地区：[1]复旦大学附属上海市第五人民医院心内科,闵行区复杂心律失常中心,心血管研究室,200240

出　　处：《国际心血管病杂志》

基　　金：上海市闵行区自然科学基金(2018MHZ072,2019MHZ014,2020MHZ041);上海市卫生健康委员会基金(201740064)。

年　　份：2021

卷　　号：48

期　　号：1

起止页码：53-57

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨KLF15基因突变导致心房颤动(房颤)的机制。方法:收集152例特发性房颤患者和206名健康对照者的临床数据和血标本,提取基因组DNA。测序分析KLF15基因以寻找致房颤突变。克隆KLF15基因,构建其野生型和突变型表达质粒,转染培养的HeLa细胞,应用双荧光报告基因分析系统研究突变体的功能特点。结果:在1例特发性房颤患者中发现KLF15基因新突变c.946G>T (p.Glu316X),该突变不存在于206名对照者中。功能分析表明该突变型KLF15蛋白对靶基因的转录激活作用丧失。结论:首次揭示KLF15基因功能丧失性突变是部分房颤的分子病因,对房颤患者的遗传咨询及预后风险评估具有潜在意义。

关 键 词：心房颤动 遗传学 转录因子 KLF15  报告基因分析  

分 类 号：R541.75]