文献类型：期刊文章

作　　者：李海燕[1] 周晓路[1] 郭纪锋[2] 唐北沙[2] 付越娇[1] 孙九艳[1]

Li Haiyan;Zhou Xiaolu;Guo Jifeng;Tang Beisha;Fu Yuejiao;Sun Jiuyan(Department of Neurology,the People′s Hospital of Anyang City,Anyang 455000,China;Department of Neurology,Xiangya Hospitial,Central South University,Changsha 410008,China)

机构地区：[1]新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科,安阳455000 [2]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：河南省医学科技攻关计划(2018021009)。

年　　份：2020

卷　　号：100

期　　号：45

起止页码：3622-3625

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21~42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3~5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T(p.N820Y)新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询。

关 键 词：低钾性周期性麻痹 呕吐 SCN4A基因  突变

分 类 号：R746]