文献类型：期刊文章

作　　者：巫朝霞[1,3] 梁丽笙[1,3] 袁贵龙[2] 覃桂锋[2] 毛中英[1,3] 吕丽吟[3] 戴其强[4]

WU Zhao-xia;LIANG Li-sheng;YUAN Gui-long;QIN Gui-feng;MAO Zhong-ying;LV Li-yin;DAI Qi-qiang(Obstetrics and Gynecology Department,Nanhai Maternal and Child Health Care Hospital,Foshan 528200,China;Neonatology Department,Nanhai Maternal and Child Health Care Hospital,Foshan 528200,China;Prenatal Diagnostic Center,Nanhai Maternal and Child Health Care Hospital,Foshan 528200,China;Da'an Clinical Laboratory Center,Guangzhou 510000,China)

机构地区：[1]广东省佛山市南海区妇幼保健院妇产科,广东佛山528200 [2]广东省佛山市南海区妇幼保健院新生儿科,广东佛山528200 [3]广东省佛山市南海区妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山528200 [4]广州达安临床检验中心有限公司,广东广州510000

出　　处：《广东医科大学学报》

基　　金：佛山市自筹经费类科技计划项目(No.2017AB000212)。

年　　份：2020

卷　　号：38

期　　号：6

起止页码：680-683

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109G>A纯合突变的临床意义。方法对符合纳入标准的新生儿5304例进行耳聋基因筛查,对检出c.109G>A位点纯合突变的新生儿均进行包括听觉脑干诱发反应、多频稳态和声导抗等的听力学检测,并定期跟踪至2岁,分析c.109G>A位点纯合突变儿童的临床听力学特点。结果共检出GJB2基因突变1242例,检出率23.416%,其中c.109G>A位点突变频率为11.586%,检出c.109G>A位点纯合突变72例,检出率为1.357%。后续进行听力检测,定期跟踪至2岁,以<26dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为95.2%、77.2%、65.4%;以<41dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为97.6%、85.0%、72.4%,未发现重度听力损失,显示随着年龄增长,听力损失逐渐出现,且以轻中度听力损失为主。结论GJB2基因c.109G>A位点突变频率高,c.109G>A位点纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为人群针对性的耳聋基因检测,临床应予以重视。

关 键 词：遗传性耳聋 GJB2基因 纯合突变  听力损失

分 类 号：R764]