文献类型：期刊文章

作　　者：何山[1] 田庄[1] 关鸿志[2] 田然[1] 张抒扬[1]

HE Shan;TIAN Zhuang;GUAN Hongzhi;TIAN Ran;ZHANG Shuyang(Department of Cardiology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing(100730),China)

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院心内科,北京市100730 [2]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院神经内科,北京市100730

出　　处：《中国循环杂志》

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901500);中国医学科学院罕见病研究中心资助项目(2016ZX310174-4)。

年　　份：2020

卷　　号：35

期　　号：12

起止页码：1229-1234

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CSCD、CSCD2019_2020、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种临床异质性高、以进行性心力衰竭为特征的心肌病,易误诊且预后不良。本研究旨在描述该病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析2000年至2019年北京协和医院确诊的30例ATTR-CM住院患者资料,收集患者的临床信息,包括年龄、性别、首发症状、症状发作至确诊时间、主要表现、心电图和超声心动图表现以及预后情况。结果:30例患者的中位发病年龄为45(34,56)岁,其中男性23例(76.7%),29例为突变型,1例为野生型,从症状发作至确诊中位时间为30(21,40)个月。患者的首发临床表现以周围神经及自主神经系统受累为主(87.7%)。14例(46.7%)患者有心脏受累症状,主要表现为晕厥(43.3%)、气短(33.3%)和下肢肿(23.3%)。超声心动图提示,所有患者(100%)均有左心室肥厚,21例(70.0%)合并舒张功能异常,14例(46.7%)合并心包积液,6例(20.0%)左心室射血分数<50%。22例(73.3%)患者心电图结果异常,最常见的表现是假性梗死Q波(46.7%),其次为传导异常(43.3%)和肢体导联低电压(43.3%)。2例突变型ATTR-CM患者分别接受肝脏移植和间断氯苯唑酸治疗,其余患者仅接受对症治疗。5例患者失访,其余25例患者中位随访18(8,42)个月的结果显示,患者确诊ATTR-CM后的中位生存期为30(20,39)个月;13例(52.0%)患者死亡,死因以心力衰竭(7例,53.8%)及心原性猝死(4例,30.8%)为主。结论:ATTR-CM临床异质性高,多以周围神经和自主神经病变起病,心脏受累明确但症状不突出,超声心动图表现为左心室肥厚且左心室射血分数保留;心电图异常主要为假性梗死Q波、肢体导联低电压、传导异常;在无有效药物干预下总体预后不佳。

关 键 词：罕见病 系统性淀粉样变性 转甲状腺素蛋白 遗传性 野生型

分 类 号：R54]