文献类型：期刊文章

作　　者：王燕[1] 陈思[1] 袁慧[1] 曾小莉[1] 崔颖[2]

Wang Yan;Chen Si;Yuan Hui;Zeng Xiaoli;Cui Ying(Department of Laboratory,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing 100029,China;Department of Laboratory,the First Social Welfare Instiution of Beijing,Beijing Geriatric Hospital,Beijing 1000111 China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院检验科,100029 [2]北京市第一社会福利院北京市老年病医院检验科,100011

出　　处：《中国医药》

基　　金：国家自然科学基金(81800435);北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20190602);北京市优秀人才青年骨干个人项目(2018000021469G242)。

年　　份：2020

卷　　号：15

期　　号：12

起止页码：1947-1951

语　　种：中文

收录情况：JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨北京地区汉族人群溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布及其临床意义。方法连续入选2019年7月至2020年1月首都医科大学附属北京安贞医院住院和门诊患者以及健康检查志愿者8132例,采用聚合酶链反应荧光探针法检测SLCO1B1(rs2306283:388 A>G,rs4149056:521 T>C)及ApoE(rs429358:388 T>C,rs7412:526 C>T)多态性位点,分析基因多态性分布情况,分别比较不同性别和不同年龄分层人群SLCO1B1与ApoE基因多态性分布、基因型分布及多态性位点突变频率的差异。结果北京地区汉族人群中共检出SLCO1B1基因8种表型,*5/*5未检测到,*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15、*5/*15和*15/*15检出者分别为567例(6.97%)、2619例(32.21%)、3241例(39.85%)、3例(0.04%)、473例(5.82%)、1128例(13.87%)、2例(0.02%)和99例(1.22%)。根据服用他汀类药物后发生横纹肌溶解症或肌病的风险及服用药物的剂量分为正常代谢型、中间代谢型和弱代谢型,占比分别为79.03%(6427/8132)、19.72%(1604/8132)和1.24%(101/8132)。北京地区汉族人群中共检出ApoE基因6种不同表型,ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4检出者分别为45例(0.55%)、956例(11.76%)、107例(1.32%)、5616例(69.06%)、1331例(16.37%)、77例(0.95%)。根据不同基因型发生冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑梗死、阿尔茨海默病等的风险及服用他汀类药物的疗效将其分为三大类,ApoE保护类基因型、ApoE大众类基因型和ApoE风险类基因型,占比分别为12.31%(1001/8132)、70.38%(5723/8132)和17.31%(1408/8132)。同时具有ApoE保护类基因型和SLCO1B1正常代谢型患者796例(9.79%),同时具有ApoE风险类基因型和SLCO1B1弱代谢型患者23例(0.28%)。在男性和女性人群以及年龄≤60岁和>60岁人群中,SLCO1B1均以正常代谢型占比最高,ApoE均以大众类基因型占比最高,不同性别和不同年龄分层人群SLCO1B1

关 键 词：他汀类药物 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1  载脂蛋白E 基因多态性

分 类 号：R972.6]