文献类型：期刊文章

作　　者：雷彩霞[1,3] 李大金[2]

机构地区：[1]复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心,上海200011 [2]复旦大学附属妇产科医院妇产科研究所,上海200011 [3]上海集爱遗传与不育诊疗中心遗传科,上海200011

出　　处：《实用妇产科杂志》

年　　份：2020

卷　　号：36

期　　号：11

起止页码：809-812

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：复发性流产(recurrent spontaneous abortio,RSA)或者复发性妊娠丢失(recurrent pregnancy loss,RPL)已知的主要原因包括遗传因素及非遗传因素,遗传因素主要包括染色体异常和单基因缺陷。染色体问题较为明确,夫妻之一染色体异常可能导致反复胚胎染色体异常,而夫妻染色体正常也可能发生反复胚胎新发染色体异常,最终产生RPL。单基因缺陷可以解释部分RPL患者病因。应用全外显子检测技术可以提高不同种类RPL疾病在分子水平上的精确分类,并为未来精准医疗和药物开发提供切入口。植入前胚胎遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)直接对胚胎来源的遗传物质进行分析,筛选整倍体胚胎,是降低流产风险和预防出生缺陷的一级预防措施。

关 键 词：复发性流产 精准医疗  染色体异常 遗传学检测 妊娠丢失 遗传因素  PREGNANCY 整倍体

分 类 号：R714.21]