文献类型：期刊文章

作　　者：王伟[1] 肖雅[1] 罗向阳[1] 闫大芸[1] 王燕[1]

Wang Wei;Xiao Ya;Luo Xiangyang;Yan Dayun;Wang Yan(Department of Pediatrics,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University/Henan Maternal and Child Health Hospital,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院/河南省妇幼保健院儿科,450052

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》

年　　份：2020

卷　　号：35

期　　号：17

起止页码：1351-1354

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CSCD、CSCD_E2019_2020、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨河南省汉族人群中高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与青春期前特发性矮小(ISS)患儿及重组人生长激素(rhGH)疗效之间的关系,为个体化治疗提供理论依据。方法选取2017年7月至2019年9月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊疗中心诊断并经rhGH规范干预治疗至少1年的青春期前ISS患儿120例(ISS组),另选取同期体检的120例身高在正常范围的同年龄、同性别健康儿童作为对照。收集其外周血,利用分子生物学技术测定SNP位点rs1042725和rs7968682的多态性分布,分析不同基因型ISS组患儿治疗前后及对照组儿童年生长速率、身高标准差积分(HtSDS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化。结果1.ISS组及对照组儿童HMGA2基因rs1042725位点携带CC和CT等位基因的儿童治疗前生长速率均高于TT等位基因组[(4.33±0.64)cm/年,(3.95±0.45)cm/年;(6.35±0.41)cm/年,(6.12±0.32)cm/年比(3.76±0.52)cm/年,(5.96±0.42)cm/年],差异均具有统计学意义(均P<0.05)。2.ISS患儿HMGA2基因rs7968682位点GT基因型治疗后年龄及骨龄HtSDS增长值均高于TT基因型[(0.74±0.30)cm/年比(0.63±0.24)cm/年,(0.16±0.05)cm/年比(0.14±0.05)cm/年],差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论河南省汉族人群HMGA2基因SNP位点(rs1042725)的多态性与ISS的程度可能具有相关性,而SNP位点(rs7968682)的多态性与rhGH的疗效可能有关。

关 键 词：特发性矮小 高迁移率蛋白A2  单核苷酸多态性  重组人生长激素

分 类 号：R725.8]