文献类型：期刊文章

作　　者：赵娜[1] 王晶[1] 肖涵[2] 吴长新[2]

Zhao Na;Wang Jing;Xiao Han;Wu Changxin(Institute of Biotechnology,Shanxi University,Taiyuan,Shanxi 030000,China;Institute of Biomedical Sciences Research,Shanxi University,Taiyuan,Shanxi 030000,China)

机构地区：[1]山西大学生物技术研究所,太原030000 [2]山西大学生物医学研究院,太原030000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：10

起止页码：1186-1190

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种较为罕见的遗传病,又称听觉-色素综合征,呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。

关 键 词：WAARDENBURG综合征 基因变异 PAX3基因  MITF基因  SOX10基因  

分 类 号：R596] R440[临床医学类]