文献类型：期刊文章

作　　者：陈芳[1] 谭美华[2,3] 许艳文[1] 朱斌[1] 李佳[3] 林堃[4] 陈明桥[4,5] 曾丽娜[4]

Chen Fang;Tan Meihua;Xu Yanwen;Zhu Bin;Li Jia;Lin Kun;Chen Mingqiao;Zeng Lina(Department of Obstetrics and Gynecology,He Xian Memorial Hospital,Panyu District,Guangzhou,Guangdong 511400,China;BGI Education Center,Chinese Academy of Sciences,Guangdong 518083,China;Shenzhen BGI Co.,Ltd.,Guangdong 18083,China;Department of Prenatal Diagnosis,Affiliated Hospital of Putian College,Fujian 351100,China;Putian Woman and Child Health Cave Hospital,Fujian 351100,China)

机构地区：[1]广州市番禺区何贤纪念医院妇产科,511400 [2]中国科学院大学华大教育中心,广东518083 [3]深圳华大基因股份有限公司,广东518083 [4]莆田学院附属医院产前诊断中心,福建351100 [5]莆田市妇幼保健院,福建351100

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：10

起止页码：1074-1078

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10840份样本的NIPS结果进行分析,包括21/18/13-三体(T21/T18/T13)、性染色体及其他常染色体非整倍体以及拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对孕妇年龄、孕周、体质指数、胎儿游离DNA(cell-free fatal DNA,cff DNA)浓度进行关联分析。结果10840例孕妇的平均受孕年龄为(32.34±5.04)岁;NIPS检测的平均孕周为(17.60±3.55)周。T21/T18/T13筛查的总体假阳性率为0.11%,灵敏度为100%,特异性为99.89%,阳性预测值为81.5%。性染色体及其他常染色体非整倍体以及CNVs的阳性预测值分别为56.67%、11.76%和83.33%。高龄孕妇(≥35岁)胎儿T21/T18的发病率分别为低龄产妇的2.12倍(P<0.01)、1.81倍(P>0.05)。cff DNA与孕周成正比(r=0.207),与体质指数成反比(r=-0.177),在孕15周之前增长较缓,孕16周后以0.5%每周的速度增加。结论本研究中NIPS性能与文献报道基本一致,其结果可对后续研究提供参考。

关 键 词：无创产前筛查  筛查性能  胎儿游离DNA 染色体非整倍体

分 类 号：R714.5]