文献类型：期刊文章

作　　者：梁晶[1] 李灵敏[1] 白文启[2] 郗彦凤[2] 步鹏[2] 高宁[2]

LIANG Jing;LI Ling-min;BAI Wen-qi;XI Yan-feng;BU Peng;GAO Ning(Department of Pathology,School of Basic Medical Sciences,Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,Shanxi Province,China;不详)

机构地区：[1]山西医科大学基础医学院病理学教研室,山西太原030001 [2]山西省肿瘤医院病理科,山西太原030013

出　　处：《中国生物制品学杂志》

基　　金：山西省科技厅重点研发项目(201603D321049);山西省卫生和计划生育委员会科研课题(2014052)。

年　　份：2020

卷　　号：33

期　　号：8

起止页码：874-879

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAB、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的通过检测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中KRAS、NRAS基因突变和微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)情况,探讨CRC中KRAS、NRAS基因突变与MSI的相关性。方法采用免疫组织化学法(immunohistochemistry,IHC)检测210例CRC患者中4种错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白的表达情况;应用荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI的分布情况;应用扩增阻碍突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)-荧光PCR法检测CRC患者KRAS、NRAS基因的突变情况。结果MMR蛋白表达总缺失率为9.5%(20/210),其中MLH1、PMS2、MSH2和MSH6的表达缺失率分别为6.7%(14/210)、6.2%(13/210)、1%(2/210)和1.9%(4/210);210例CRC微卫星高不稳定性(high-level microsatellite instability,MSI-H)的发生率为10.5%(22/210),微卫星低不稳定性(low-frequency microsatellite instability,MSI-L)的发生率为0.5%(1/210);IHC与荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI一致率为96.2%。KRAS基因在CRC中的突变率为46.7%;NRAS基因在CRC的突变率为2.9%。MSI与年龄、肿瘤部位、病理分期有关(P<0.05);KRAS基因突变与性别、病理分期、远处转移有关(P<0.05);NRAS基因突变与各临床病理特征无关(P>0.05)。KRAS基因在MSS CRC中的突变率高于MSI CRC(P<0.05)。单因素生存分析显示,KRAS基因突变、病理分期、远处转移是CRC预后的不良因素(P<0.05);多因素生存分析显示,远处转移、KRAS基因突变是影响CRC预后的独立危险因素。结论CRC中MSI与KRAS基因突变呈负相关;KRAS基因突变是影响CRC预后的独立危险因素;IHC与荧光多重PCR-毛细管电泳检测MSI具有较高的一致性。

关 键 词：结直肠癌 微卫星不稳定 KRAS NRAS 相关性  

分 类 号：R365]