文献类型：期刊文章

作　　者：代鹏[1] 赵干业[1] 王晓锋[2] 王聪慧[1] 郜珊珊[1] 夏俊珂[1] 孔祥东[1]

Dai Peng;Zhao Ganye;Wang Xiaofeng;Wang Conghui;Gao Shanshan;Xia Junke;Kong Xiangdong(Genetic and Prenatal Diagnosis Center,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Hunan Research Center for Big Data Application in Genomics Genetalks Inc,Changsha 410152,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052 [2]人和未来生物科技(长沙)有限公司,长沙410152

出　　处：《中华围产医学杂志》

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203);河南省医学科技攻关联合共建项目(2018020036)。

年　　份：2020

卷　　号：23

期　　号：7

起止页码：456-459

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿,此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测(cell free DNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)技术对孕妇及胎儿行无创产前检测,并进行绒毛活检取材术验证。结果显示,孕妇EDA基因c.340C>T(p.Gln114*)为杂合型,胎儿基因型为正常野生型C/C,与绒毛活检取材产前诊断结果一致。提示cfBEST技术可用于外胚层发育不良EDA基因点突变的无创产前诊断。

关 键 词：外胚层发育不良症 外胚层发育不全蛋白质类  突变  产前诊断

分 类 号：R714.5]