文献类型：期刊文章

作　　者：陆效笑[1] 陆春梅[2,3] 王来栓[2,3] 程国强[2,3] 王慧君[2,4] 周文浩[2,3,4,5] 吴冰冰[2,4] 杨琳[2,6,7] 汪吉梅[1]

LU Xiao-xiao;LU Chun-mei;WANG Lai-shuan;CHENG Guo-qiang;WANG Hui-jun;ZHOU Wen-hao;WU Bing-bing;YANG Lin;WANG Ji-mei(Department of Neonatology,Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China;Department of Neonatology;Key Laboratory of Birth Defects;Key Laboratory of Neonatal Diseases,Ministry of Health;Clinical Genetic Center;Department of Pediatric Endocrinology and Inherited Metabolic Diseases)

机构地区：[1]复旦大学附属妇产科医院新生儿科,上海200011 [2]复旦大学附属儿科医院,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102 [4]复旦大学附属儿科医院出生缺陷重点实验室,上海201102 [5]复旦大学附属儿科医院卫生部新生儿疾病重点实验室,上海201102 [6]复旦大学附属儿科医院临床遗传中心,上海201102 [7]复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》

年　　份：2020

卷　　号：15

期　　号：3

起止页码：210-214

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CSCD、CSCD2019_2020、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮损严重程度的相关性。方法纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科住院,临床诊断为大疱表皮松解症,且高通量测序检测到COL7A1基因致病变异/可疑致病变异的患儿。对于患儿的临床表现进行归纳总结,并进行表型-基因型相关性分析。结果共纳入患儿28例,常染色体显性遗传(AD) 5例,常染色体隐性遗传(AR) 23例,皮损、皮肤缺失和其他临床发现在AD和AR模式EB差异均无统计学意义。AD模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异无统计学意义(χ2=0.668,P=0.414);AR模式EB疾病起始期的皮肤病变累及部位与疾病极期相比,差异有统计学意义(χ2=16.896,P<0.01);疾病起始期和疾病极期AD模式EB与AR模式EB的皮肤病变累及百分比相比,差异均无统计学意义(P分别为0.131和0.071)。共检测到COL7A1基因的54个变异位点,包括30个(55.6%)已知致病变异,21个新发致病变异,3个临床意义不明,其中最常见的致病变异位点分别是c.8569G>T(p.E2857X) 4例、c.36253636delinsC(p.S1209Lfs*6) 3例、c. 40894090delinsC (p. P1364Lfs*35) 3例。结论不同遗传模式(AR或AD)下COL7A1基因致病变异导致的新生儿期EB,皮损、皮肤缺失和其他临床发现差异无统计学意义,AR模式EB疾病极期较起病初期皮肤病变更广泛。

关 键 词：COL7A1基因  大疱表皮松解症 新生儿 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传

分 类 号：R758.59]