文献类型：期刊文章

作　　者：张亚果[1] 苏星月[1] 李婷[1] 胡琦[1] 周婧瑶[1] 张钰[1]

ZHANG Ya-guo;SU Xing-yue;LI Ting;HU Qi;ZHOU Jing-yao;ZHANG Yu(Department of Newborn Screening,Sichuan Provincial Hospital for Women and Children,Affiliated Women and Children's Hospital of Chengdu Medical College,Chengdu,Sichuan 610000,China)

机构地区：[1]四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科,四川省妇女儿童医院,成都医学院附属妇女儿童医院,四川成都610000

出　　处：《中国儿童保健杂志》

年　　份：2020

卷　　号：28

期　　号：7

起止页码：809-812

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据。方法采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者送检尿有机酸及基因分析确诊。结果共筛查新生儿39648例,其中初筛异常1594例,初筛阳性率为4.02%,最终确诊遗传代谢病9种共15例,总阳性预测值为1.05%,总发病率为1∶2643。确诊病种包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,2-甲基丁酰甘氨酸尿症1例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,苯丙氨酸羟化酶缺乏症1例,Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症1例。结论四川省部分地区IMDs病种多样,发病率较高;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为本地区最常见的IMDs;串联质谱筛查对IMDs的早期发现及诊治具有非常重要的意义。

关 键 词：串联质谱 遗传代谢性疾病 新生儿疾病筛查 先天性疾病

分 类 号：R722.1]