文献类型：期刊文章

作　　者：无[1,2,3,4] 刘维强[5] 卢建[6] 章钧[7] 李茹[8] 林少宾[9] 张彦[6] 王游声[6] 尹爱华[6]

无;Liu Weiqiang;Lu Jian;Zhang Jun;Li Ru;Lin Shaobin;Zhang Yan;Wang Yousheng;Yin Aihua(Genetic Disease Society,Guangdong Precision Medicine Application Association;Prenatal Diagnosis Group,Maternal and Child Health Care Society;Guangdong Medical Association Expert Committee of Prenatal Diagnosis,Guangdong Maternal and Child Health Care Association;Clinical Genetic and DNA Diagnosis Group,Medical Genetic Society,Guangdong Medical Association;不详)

机构地区：[1]广东省精准医学应用学会遗传病分会 [2]广东省医学会妇幼保健分会产前诊断学组 [3]广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会 [4]广东省医学会医学遗传学分会临床遗传与基因检测学组 [5]广州医科大学附属第三医院 [6]广东省妇幼保健院 [7]中山大学附属第三医院 [8]广州市妇女儿童医疗中心 [9]中山大学附属第一医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：广东省自然科学基金(2019A1515011302);国家重点研发计划(2018YFC1002600)。

年　　份：2020

卷　　号：37

期　　号：7

起止页码：701-708

语　　种：中文

收录情况：AJ、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：由致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)导致的染色体微缺失、微重复综合征是胎儿出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来随着染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在产前诊断领域广泛应用,规范CNV分析流程和报告的重要性日益彰显。同时,对基因组纯合区域(regions of homozygosity,ROH)的分析和报告流程国内也亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就CNV、ROH的数据分析流程、报告标准及报告内容等达成共识,以期规范CMA/CNV-seq等技术在产前诊断中的应用。

关 键 词：产前遗传学诊断  拷贝数变异 纯合区域  专家共识  

分 类 号：R71]