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先天性小睑裂综合征的病因及诊疗进展
文献类型：期刊文章
机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院微创整形外科中心,北京100144
年 份：2020
卷 号：31
期 号：5
起止页码：288-290
语 种：中文
收录情况：CAS、IC、PROQUEST、ZGKJHX、普通刊
摘 要：先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病。其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带。由于多种畸形并存,手术修复治疗面临很大挑战。现就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展作一综述。
关 键 词：先天性小睑裂综合征 FOXL2 内眦赘皮 上睑下垂
分 类 号：R777.1]
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