文献类型：期刊文章

作　　者：陈敏[1] 孟紫媛[1] 唐利利[1] 张峥[2] 陈连军[2] 张学军[1]

CHEN Min;MENG Ziyuan;TANG Lili;ZHANG Zheng;CHEN Lianjun;ZHANG Xuejun(Department of Dermatology and Venerology,The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University,Institute of Dermatology,Anhui Medical University,Heifei 230022,China;Department of Dermatology and Venerology,Huashan Hospital Affiliated to Fudan University,Shanghai 200040,China)

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,合肥230022 [2]复旦大学附属华山医院皮肤性病科,上海200040

出　　处：《中国麻风皮肤病杂志》

年　　份：2020

卷　　号：36

期　　号：6

起止页码：323-326

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：皮肤僵硬综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,我们报道一家系。先证者为11岁,男孩。3岁半时发现右大腿内侧皮肤僵硬,后渐累及右侧小腿、右侧臀部、腰部、腹部,其上毳毛增多、增粗。5岁时右膝关节活动受限,结合临床表现及组织病理检查诊断为皮肤僵硬综合征。共调查家系4代27人,其中3人患病,男2例,女1例。对其系进行易感基因的突变筛查,未能找到其致病突变。

关 键 词：皮肤僵硬综合征  

分 类 号：R758.5]