文献类型：期刊文章

作　　者：田琳琳[1,2] 刘海娟[1] 周亚莉[2] 陈砼[1,3] 赵丽娟[1] 解磊[1] 高选[1]

TIAN Lin-lin;LIU Hai-juan;ZHOU Ya-li;CHEN Tong;ZHAO Li-juan;XIE Lei;GAO Xuan(National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics/Key Laboratory of the Ministry of Education for Reproductive Endocrinology/Center for Reproductive Medicine,Shandong University,Jinan,Shandong 250001,China;Department of Microbiology,School of Basic Medical Sciences,Guilin Medical College,Guilin,Guangxi 541004,China;Department of General Surgery,Shanghai Children,Hospital,Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200062,China)

机构地区：[1]山东大学附属生殖医院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室,山东济南250001 [2]桂林医学院基础医学院微生物学教研室,广西桂林541004 [3]上海交通大学附属儿童医院普外科,上海200062

出　　处：《中华男科学杂志》

年　　份：2020

卷　　号：26

期　　号：2

起止页码：149-153

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:探讨48,XXYY综合征患者的临床特点和助孕结局,提高对此类疾病的认识. 方法:回顾性分析2011-2018年确诊的4例48,XXYY综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及助孕结局,并进行文献复习. 结果:4例48,XXYY综合征患者文化程度偏低,睾丸质地软、体积偏小,FSH与LH水平高,T水平低.2例患者射精功能障碍,呈无精液症表现;另外2例患者射精功能正常,精液常规检查均未见精子,精浆生化检查示果糖定量与中性α葡糖苷酶定量均正常.4例患者均行供精辅助生殖技术治疗,有3例获足月婴儿. 结论:48,XXYY综合征患者常合并高促性腺激素性性腺功能减退,呈无精液症或非梗阻性无精子症表现,可通过供精辅助生殖技术治疗获得非生物学子代.

关 键 词：48  XXYY综合征  性染色体异常 辅助生殖技术

分 类 号：R596.1]